HAMPIR sebagian besar anak-anak penyandang autis mengalami gangguan dalam berkomunikasi dan berinteraksi. Namun, bukan berarti anak-anak yang mengalami gangguan berkomunikasi dan berinteraksi lantas disebut autis.
Menurut konsultan Neuropediatri dari Divisi of Pediatric Neurology, Dept. of Child Health Faculty of Medicine, University of Padjadjaran, Bandung, Dr. Purboyo Solek, SpA (K), banyak keadaan yang secara klinis menunjukkan gejala-gejala mirip autisme, tetapi bukan autisme. Sehingga, banyak orang bahkan orangtua salah dalam mendiagnosis apakah anak penyandang autisme atau bukan.
Lebih lanjut, Dr. Purboyo mencontohkan yang sering dijumpai adalah semua anak dengan gangguan komunikasi dan gangguan interaksi dikira autisme, padahal belum tentu anak tersebut seperti itu. Dengan kata lain, anak yang mengalami gangguan komunikasi dan interaksi bisa dikarenakan hal lain.
"Semua anak yang kalau dipanggil tidak menoleh apakah autisme? Tuli berat kalau dipanggil tidak menoleh, bukan autisme," jelas ucap Dr. Purboyo pada acara sosialisasi & seminar "Autisme bertema Mempersiapkan Penyandang Autisme Memasuki Dunia Kerja" ucap di Ballroom Hotel Atlet Century Park, Senayan, Jakarta Selatan, Rabu 30 April 2014.
Selanjutnya, apakah semua anak yang berbahasa "planet", berperilaku aneh seperti menggigit-gigit jari, melihat jari tangannya berlama-lama, mencium-cium benda yang dipegangnya adalah autisme? Tidak! Menurut Dr. Purboyo, sebagian besar dari yang disebutkan ini sering juga terjadi pada anak-anak yang normal atau mengalami gangguan tuli ringan atau sedang.
"Oleh karena itu, diagnosis yang akurat sangat penting akan memberikan jalan untuk melakukan terapi yang benar. Terapi yang tepat akan memberikan long term out come yang lebih baik," ungkapnya.
Sementara, menurut Dr. Purboyo, autisme merupakan kelainan neurodevelopment dan berkaitan dengan genetik. Berdasarkan penelitian-penelitian terakhir, Dr. Purboyo mengatakan bahwa lebih dari 20 gen yang ditemukan berperan untuk terjadinya gangguan perkembangan di aspek perilaku bahasa dan komunikasi.
Di antara gen-gen tersebut dikatakan Dr. Purboyo yang selalu muncul pada penelitian-penelitian di Australia, Amerika dan Jepang mirip dengan gen Rett disorder, MECP2 ((methyl-CpG-binding protein 2). Gen tersebut berkaitan dengan aspek kemampuan komprehensif yang merupakan kelainan neurodevelopment dengan faktor genetik paling dominan.
"Karena merupakan suatu kelainan genetik yang perlu dipahami adalah ini kelainan yang disandang sepanjang hidup. Oleh karena itu, yang bisa kita lakukan adalah memerbaiki dan merubah, sehingga apa pun bentuk kelainan genetik kita tidak menyebutnya sembuh, tetapi semakin membaik," tutupnya.
(tty)
This entry passed through the Full-Text RSS service — if this is your content and you're reading it on someone else's site, please read the FAQ at fivefilters.org/content-only/faq.php#publishers.
